O fetiță din SUA a primit o șansă la viață deoarece s-a inventat un medicament special pentru ea. Totul într-un timp record. Cine este copilul norocos?

Mila Makovec este o fetiță de opt ani care locuiește cu mama ei în Longmont, un oraș mic din Statele Unite. Când avea trei ani, părinții și-au dat seama că ceva nu era în regulă. Piciorul drept era întors spre interior. La vârsta de patru ani, Mila își aducea cărțile aproape de față, astfel încât să poată vedea pozele. Și, la cinci ani, fata abia putea vorbi şi era stângace la orice mişcare. Cu puțin înainte de a șasea aniversare, a trebuit să fie internată în spital: vedea tot mai rău, cădea des și avea dificultăți la înghițire și vorbire. Mila era în pericol de moarte.

Fata suferă de boala Batten, o tulburare neurodegenerativă rară, ereditară și fatală. Copiii afectați ”cad la pat”, rămân orbi și mor în adolescență.

Puterea unui părinte

Părinții Milei nu s-au mulțumit să stea și să aștepte ca sentința să fie executată. Au creat o fundație, Mila’s Miracle (miracolul Milei) și au strâns trei milioane de dolari pentru a căuta tratament. Rezultatul este o terapie specială pentru ea.

Este pentru prima dată când un medicament a fost conceput pentru o singură persoană, așa cum explică pentru EL PAÍS Timothy Yu, medicul de la Boston Children’s Hospital, care a condus echipa de oameni de știință însărcinați cu încercarea de a salva fata. Pastila inventată poartă numele fetiței: Milasen.

Cercetătorii au acționat într-un timp record. În doar un an, au identificat mutațiile genetice exacte pe care le avea fata și au dezvoltat un tratament pentru aceasta. În teorie, pentru a suferi de boala Batten, fata ar fi trebuit să moștenească două copii defecte ale unei gene, una de la mama ei și una de la tatăl ei. Cu toate acestea, Mila părea să aibă doar o copie modificată a acelei gene.

”Primul pas a fost să găsim acea a doua mutație”, a povestit medicul pentru EL PAIS. În martie 2017, echipa lui Yu a descoperit că gena cu aspect normal a inclus o bucată străină de ADN care a afectat fabricarea unei proteine ​​importante. Oamenii de știință au decis apoi să încerce o tehnică care revoluționează medicina personalizată și o face ultra-personalizată.

Cum funcționează procesul genetic

Moleculele care conțin informații genetice – ADN – sunt citite în celule și transformate în alte molecule intermediare – ARN – care dirijează fabricarea proteinelor, adevărații protagoniști ai vieții: hemoglobină în sânge, colagen în oase, anticorpi împotriva virusurilor. În cazul Milei, corupția acestui proces a făcut ca proteinele toxice să se acumuleze în creierul ei. A existat o singură soluție: blocarea acelui ARN defect.

Periculos, dar curajos

Crearea unui medicament pentru o  singură persoană ridică multe întrebări. Cel mai important: de unde știi dacă un medicament funcționează și este sigur, dacă nu poate fi comparat cu alți pacienți care nu primesc medicamentul? Medicii Milei au testat terapia pe celulele fetei în laborator și apoi au evaluat toxicitatea acesteia la șobolani. După ce s-au asigurat că funcționează și au obținut permisele oficiale, aceștia i-au administrat medicamentul fetei printr-o puncție lombară, pentru a avea acces direct la lichidul cefalorahidian.

Rezultatele, publicate în ultimul număr al The New England Journal Of Medicine, arată îmbunătățiri, dar fără miracole. Fata a suferit până la 30 de episoade de convulsii pe zi, iar acum timpul cu convulsii a fost redus cu 80%. ”Suntem foarte încurajați să vedem că reducerea convulsiilor indică un răspuns puternic la tratament, dar încă nu știm dacă atrofia creierului s-a oprit. Ne-am putea confrunta cu o progresie lentă, dar continuă a bolii, sau cu o continuare naturală a cascadelor bolii care au început înainte de tratament ”,  a explicat Yu.

O boală rară

Boala Batten apare doar la trei din 100.000 de nașteri. Tulburarea este doar una dintre cele 7.000 de boli rare descrise în lume. Potrivit părinților Milei, scopul lor nu este doar să încerce să-și salveze fiica, ci să promoveze medicina ultra-personalizată și să o facă accesibilă tuturor. ”Speranța noastră este că munca noastră îi va oferi Milei și multor altor copii ca ea o a doua șansă la viață”, spun ei pe pagina fundației  .

ȘTIRI PENTRU COPII vă aduce ultimele noutăți.

Dicționar:

ADN: codul genetic

ARN: Această moleculă are rolul de a oferi celulelor noastre instrucțiunile necesare pentru a produce o proteină specială

Lichid cefalorahidian: este un lichid clar și transparent găsit în coloană

Sursă: elpais

Sursă foto: elpais

Articolul Premieră. A fost creat medicamentul care tratează un singur pacient apare prima dată în Stiripentrucopii.