Ce este albinismul? Cauze și simptome
Ce este albinismul? Cauze și simptome. Într-un articol precedent v-am povestit despre un crocodil special. Acesta se numea Pearl si avea o culoare ciudată. Puteți citi mai multe aici. Astăzi vă vom povesti despre o tulburare care îi face pe oameni să arate deosebit. Aflați despre ce este vorba de la ȘTIRI PENTRU COPII.
Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care fac ca pielea, părul sau ochii să aibă o culoare foarte deschisă.. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18.000 până la 20.000 de persoane din Statele Unite au o formă de albinism.
Desigur, există mai multe tipuri ale albinismului. Noi vă vom descrie câteva dintre acestea în ceea ce urmează.
Tipuri de albinism
Albinismul oculocutanat (OCA) afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA.
Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au o culoare normală a părului, a pielii și a ochilor, dar nu au culoare în retină (partea din spate a ochiului).
Sindromul Hermansky-Pudlak este o formă rară de albinism care se datorează unui defect al uneia dintre cele opt gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și hemoragice.
Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar poate să nu afecteze toate zonele pielii. Părul este de obicei brun sau blond, cu un luciu argintiu. Pielea este de obicei alb-crem până la cenușiu. Persoanele cu acest sindrom au un defect al celulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.
Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Se datorează unui defect al uneia dintre cele trei gene. Sindromul Griscelli duce de obicei la deces în primul deceniu de viață.
Cauza
Un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanină provoacă albinism. Defectul poate duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producere a melaninei. Gena defectă trece de la ambii părinți la copil și duce la albinism.
Simptome
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
- absența culorii în păr, piele sau ochi
- porțiuni de piele care au o culoare mai deschisă
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
- strabism ( ochi încrucișați )
- fotofobie (sensibilitate la lumină)
- nistagmus ( mișcări oculare rapide involuntare )
- tulburări de vedere sau orbire
- astigmatism
Oameni cu albinism
Deși este o tulburare rară, există oameni care suferă de această afecțiune. Nici copiii nu sunt feriți. De asemenea, albinismul se întâlneste în rândul tuturor etniilor și raselor, relatează News-Med.
Persoane celebre cu albinism includ figuri istorice precum Oxford don William Archibald Spooner, actorul-comediant Victor Varnado, muzicieni precum Johnny și Edgar Winter, Salif Keita , Winston „Yellowma” Foster, fratele Ali , Sivuca , Hermeto Pascoal , Willie “Piano Red” Perryman , Kalash Criminel, și modelele Connie Chiu , Ryan „La Burnt” Byrne și Shaun Ross . Se crede că împăratul Seinei al Japoniei a suferit de albinism deoarece s-a născut cu părul alb.
Dicționar
cromozom: unitate genetică, structurală, constantă, a nucleului, cu organizare și funcții proprii, cu însușire de autoreproducere și care deține informația ereditară specifică;
Sursa Albinism.org
Sursa foto Pixabay